Diagnóstico Genético Molecular

  
   
 
Unidades implicadas:		  
     
 

Unidad de Genética Molecular (Hospital General Universitario de Elche)
Unidad de Genómica y Salud (FISABIO Salud Pública)

Contacto:
José Luis Soto
Correo electrónico: soto_jos@gva.es		  
     
 

Servicios ofrecidos:

  • PCR-tiempo real: genotipado de polimorfismos y mutaciones puntuales (discriminación alélica). Niveles de expresión génica.
  • PCR-secuenciación Sanger: análisis de mutaciones puntuales y SNPs.
  • PCR-electroforesis capilar: análisis de fragmentos: inestabilidad de microsatélites, genotipado de polimorfismos de tipo indel/microsatélites/VNTR.
  • MLPA: análisis de grandes reordenamientos y alteraciones en la metilación.
  • Secuenciación masiva (NGS): Diseño de paneles de genes custom. Diseño de pipeline de análisis. Secuenciaciación NGS y análisis de resultados. Interpretación del significado clínico de las variantes. (Disponible a partir de mediados de 2018).