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| Grupo de Investigación |
| ÁREA DE INVESTIGACIÓN FISABIO Responsable del Área Dra Carmen Martos Jiménez --------------------------- Investigadores Dra Clara Cavero Carbonell Dr Óscar Zurriaga Llorens Técnicos de investigación Lucía Páramo Rodríguez Laia Barrachina Bonet Laura García Villodre Berta Arribas Díaz Anna Torró Gómez Colaboradores Aurora López Maside Sandra Guardiola Villaroig Silvia Gimeno Martos Jordi Pérez Panadés Correo electrónico del Área: UNIDAD MIXTA DE INVESTIGACIÓN FISABIO-UVEG INVESTIGADORES COLABORADORES DE LA UNIDAD MIXTA Responsable Dra Mª Dolores Corella Piquer Dra Clara Cavero Carbonell Dr Óscar Zurriaga Llorens Sandra Guardiola Villaroig Rosario Sánchez Martínez Dr Jose Vicente Sorlí Guerola Dra Mª Luisa Guillén Domínguez Dra Olga Portolés Reparaz |
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| Historial del Grupo Investigación |
| Enfermedades Raras |
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| Objetivos Desde el Área de Investigación en Enfermedades Raras (EERR), trabajamos para el desarrollo de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las EERR y de sus consecuencias en la población. Utilizamos metodología epidemiológica, técnicas de distribución espacial y desarrollamos estudios de calidad de vida de las personas afectadas. También desarrollamos de forma coordinada a nivel nacional e internacional, registros y bases datos como elementos clave que permiten alcanzar tamaños de muestra suficientes para la investigación clínica o epidemiológica en el ámbito de las EERR. | |
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| Lineas de Investigación 1. Determinación de la prevalencia de EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas) Desarrollo de metodología para la estimación de la prevalencia global de enfermedades raras a través de bases de datos sanitarias genéricas. 2. Estudio de las desigualdades en EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas) Desarrollo de técnicas de valoración de indicadores sociales y socioeconómicos en las enfermedades que produzcan mayor discapacidad. 3. Análisis de los determinantes de las EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas) A través del estudio de la relación entre factores de riesgo y factores de protección con estas enfermedades. Listado de asociaciones y entidades de enfermedades raras de la Comunitat Valenciana.
Por ello, desde Diciembre de 2011 el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomalías Congénitas (EUROCAT). A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2020.
Participación en proyectos |
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| Proyectos Activos: | ||
 | ConcePTION: Building an ecosystem for better monitoring and communicating of medication safety in pregnancy and breastfeeding: validated and regulatory endorsed workflows for fast, optimised evidence generation. | |
| Efficacy and safety studies on medicines. Utilisation of antiepileptic medicines in girls and women of childbearing potential – a study in three European countries. | ||
| La situación de la Enfermedad de Wilson en España. | ||
 | European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT). | |
 | Medication Safety in Pregnancy (EUROmediCAT). | |
| | Proyectos finalizados: | |
| Proyectos internacionales: | ||
 | Joint Action Rares Diseases. | |
 | Codification for Rare Diseases - RDCODE. Joint Action. | |
 | Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (EUROlinkCAT). | |
 | Joint Action Rare Cancers. | |
| Proyectos nacionales/regionales: | ||
| Conviviendo con la enfermedad de Wilson: La visión de pacientes, familiares y profesionales. | ||
| Determinación de los factores de riesgo en el Síndrome de Stevens-Johnson: Reacciones adversas a medicamentos y enfermedades raras. | ||
| Prescripción de medicamentos en el embarazo y anomalías congénitas: Identificando potenciales riesgos. | ||
| Investigar para prevenir las enfermedades raras pediátricas: Aplicación a las anomalías congénitas cardiacas raras. | ||
| Red Española de registros de ER para la Investigación. | ||
| Variaciones geográficas en la prevalencia de anomalías congénitas: factores ambientales y socioeconómicos. | ||
| Evaluación del Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de información de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana. | ||
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Análisis, determinantes e impacto de la demora diagnostica en las Enfermedades Raras. Programa de la Jornada de presentación de resultados del proyecto PI18/01290 (Financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciado por la Unión Europea) (Versión en inglés/English versión) Presentaciones:
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